إذا لم تجد ساقيك الراحة أبدًا: جينات خطر الإصابة بمتلازمة تململ الساقين هي المسؤولة

تحدث المزيد من الحوادث إذا كنت لا تنام جيدًا. الصورة: bmf-foto.de - fotolia

تحديد متغيرات جينية جديدة للمخاطر لمتلازمة تململ الساقين
يعاني حوالي عشرة بالمائة من الألمان مما يسمى متلازمة تململ الساقين (RLS). أسباب مرض تململ أو تململ الساقين غير معروفة إلى حد كبير. ومع ذلك ، اكتشف الباحثون الآن متغيرات جينية جديدة للمخاطر لـ RLS.

'

دافع قوي للتحرك ليلاً
يشعر المرضى الذين يعانون من متلازمة تململ الساقين (RLS) برغبة قوية في التحرك ليلًا ويعانون من الأحاسيس غير السارة مثل الألم أو الوخز في الساقين. يتأثر ما يصل إلى عشرة بالمائة من سكان أوروبا ، بما في ذلك العديد من الأطفال. الأسباب غير معروفة إلى حد كبير. ومع ذلك ، اكتشف فريق دولي الآن متغيرات جينية جديدة للمخاطر.

المرضى الذين يعانون من متلازمة تململ الساقين لا يعانون فقط من الأعراض الفعلية للمرض ، ولكن أيضًا من عواقب مثل الأرق. لا يُعرف الكثير عن أسباب المرض. اكتسب الباحثون الآن معرفة جديدة. (الصورة: bmf-foto.de/fotolia.com)

ألم ووخز في الساقين
مع متلازمة تململ الساق ، تظهر الأعراض عندما يرتاح الجسم. كتبت جمعية تململ الساقين الألمانية على موقعها على الإنترنت: "عادة ما يكون هذا في المساء والليل عندما يكون هناك إحساس بسحب أو تمزق أو وخز في الساقين".

عادة ما يتم وصف هذه الشكاوى والأحاسيس غير الطبيعية بشكل مختلف تمامًا من قبل مرضى RLS. يمكن أن تظهر من جانب واحد أو ثنائي أو بالتناوب من جانب أو آخر ، "تابع الخبراء.

ومع ذلك ، فإن العديد من المصابين لا يعانون فقط من الأعراض الفعلية ، ولكن أيضًا مع عواقب مثل الأرق أو الاكتئاب أو القلق. في الحالات الشديدة ، يجب على المصابين تناول الأدوية لبقية حياتهم.

لا يُعرف الكثير عن أسباب المرض
لا يُعرف الكثير عن الأسباب الجزيئية والآليات الدقيقة للمرض.

البروفيسور جوليان وينكلمان ، أستاذ علم الوراثة العصبية في جامعة ميونيخ التقنية (TUM) ورئيس معهد علم الجينات العصبية في Helmholtz Zentrum München ، وفريقها يدرسون هذا المرض العصبي منذ أكثر من عشر سنوات.

لقد أثبتت هي وفريقها بالفعل أن له أيضًا أسبابًا وراثية. مع شركاء دوليين من جامعة كامبريدج البريطانية وشركة "23andMe" الأمريكية ، أجرى المعهد الآن أكبر دراسة في العالم على 45000 مريض ، وفقًا لبيان صحفي.

أوضح د. Barbara Schormair من معهد علم الأعصاب في Helmholtz Zentrum München ، أحد المؤلفين الأوائل للدراسة ، والتي نُشرت مؤخرًا في مجلة "The Lancet Neurology".

يقول الخبير: "نحن مقتنعون بأن نتائجنا ستدعم بشكل كبير فهمنا للأسباب الجزيئية لمتلازمة تململ الساقين".

الخصائص الخلقية للجهاز العصبي
المتغيرات المرتبطة بالمخاطر هي خصائص محددة للجزيء الوراثي ، أي تسلسل الحروف في الحمض النووي ، والتي تحدث بشكل متكرر لدى المصابين أكثر من أولئك الذين لم يتأثروا.

في الموقع أو على الأقل بالقرب من هذه المتغيرات توجد جينات لها علاقة بتطور المرض.

قارن الفريق الدولي البيانات الجينية لـ 15000 مريض مع 95000 فرد من عامة السكان.

تم تأكيد النتائج بعد ذلك في دراسة أخرى مع 31000 سجل جديد للمرضى وأكثر من 280.000 سجل تحكم.

بالإضافة إلى ذلك ، فحص الباحثون العمليات البيولوجية التي ترتبط بها على الأرجح متغيرات المخاطر واكتشفوا أشياء مفاجئة:

على وجه الخصوص ، ظهرت الجينات التي تشارك في التطور الجنيني للجهاز العصبي في هذه الدراسة ، على الرغم من أن المرض يحدث عادة فقط في العقود اللاحقة من العمر.

وهذا يشير إلى أن الخصائص الفطرية للجهاز العصبي لا يمكن ملاحظتها إلا لاحقًا في شكل متلازمة تململ الساقين. الآن بعد أن فهمنا هذا بشكل أفضل ، يمكننا أيضًا التفكير في العلاجات المناسبة ، "قال البروفيسور وينكلمان.

قال الخبير "دراستنا الجينية تقدم لنا خطوة كبيرة إلى الأمام من أجل إيجاد أدوية جديدة وأفضل لمرضانا".

عقار خطير كخيار علاجي
وفقًا لفريق الدراسة ، يمكن أن يكون الثاليدومايد خيارًا علاجيًا محتملاً - وإن كان مع قيود. يعمل الدواء على عملية خلوية ، وفقًا للدراسة الجديدة ، يمكن أن تلعب أيضًا دورًا في متلازمة تململ الساقين.

في الماضي ، كان الدواء يستخدم تحت الاسم التجاري Contergan كأقراص نوم أثناء الحمل ، لكنه أدى إلى تشوهات شديدة في الأطفال الذين لم يولدوا بعد. لا يزال الضحايا يعانون من الأضرار اللاحقة.

اليوم تستخدم هذه المادة ضد بعض أنواع السرطان.

وفقًا لفريق العلماء ، لا يمكن تحديد الاستخدام المحتمل لعلاج متلازمة تململ الساقين في المرضى الذكور الذين لا يمكن علاجهم بطريقة أخرى بعد مرحلة الخصوبة إلا بعد دراسات سريرية دقيقة. (ميلادي)

الكلمات:  المواضيع إعلانية رأس