معجزة طبية: عائلة مكونة من ستة أفراد لا تلاحظ الألم أبدًا

في حالة هشاشة العظام أو "فقدان العظام" ، يمكن أن يحدث كسر في العظام بسهولة حتى بدون وقوع حادث. غالبًا ما يصاحب المرض أيضًا تراكم الأنسجة الدهنية. تم تحديد البروتين الذي يعزز تكوين العظام وفي نفس الوقت يقلل من تراكم الأنسجة الدهنية. (الصورة: أندري بوبوف / fotolia.com)

لا تشعر الأسرة بأي ألم بسبب الطفرة الجينية النادرة

لا يشعر أفراد الأسرة الإيطالية بأي ألم ، حتى لو حرقوا أنفسهم أو كسروا عظامهم. وجد الباحثون الآن أن طفرة جينية نادرة مسؤولة عن التحرر من الألم. إنهم يأملون أن تؤدي المعرفة الجديدة إلى تطوير مسكنات جديدة للألم.

'

الأسرة الإيطالية لا تشعر بأي ألم

حدد فريق بحثي بقيادة كلية لندن الجامعية (UCL) طفرة جينية نادرة تمنع عائلة مكونة من ستة أفراد من إيطاليا من الشعور بالألم. يأمل العلماء ، الذين نشروا نتائجهم مؤخرًا في مجلة Brain ، أن تساعد النتائج في تطوير علاجات جديدة للألم المزمن.

لا يشعر أفراد الأسرة الإيطالية بأي ألم ، حتى لو حرقوا أنفسهم أو كسروا عظامهم. اكتشف الباحثون الآن سبب عدم الألم. (الصورة: أندري بوبوف / fotolia.com)

ألم بسبب طفرة جينية

مرارًا وتكرارًا ، هناك تقارير عن أشخاص يشعرون بألم ضئيل أو لا يشعرون بأي ألم. على سبيل المثال حول فتاة صغيرة من إنجلترا ، بسبب مقاومتها للألم ، أطلقت عليها وسائل الإعلام الشعبية لقب فتاة "المنهي".

قبل بضع سنوات ، وجد العلماء في جامعة جينا في دراسة أن تغييرًا جينيًا معينًا في فتاة صغيرة أخرى أدى إلى حياة خالية من الألم.

في ذلك الوقت ، اكتشف الباحثون أن الجين المتحور المسمى "SCN11A" يعني أن الطفل سيبقى خاليًا تمامًا من الألم في حالة حدوث إصابات.

وقبل عامين ، أبلغ الأطباء في MedUni Vienna أيضًا عن مرضى كان ألمهم ناتجًا عن طفرة جينية.

لا تشعر عائلة مارسيليس ، وهي عائلة مكونة من ستة أفراد من إيطاليا ، بأي ألم. الآن اكتشف العلماء سبب ذلك.

لا تعمل الأعصاب كما ينبغي

قال مؤلف الدراسة د. جيمس كوكس من معهد ولفسون للبحوث الطبية الحيوية في جامعة كوليدج لندن في اتصال.

وقال الخبير: "لكن لديهم كثافة طبيعية من الألياف العصبية داخل الجلد ، مما يعني أن أعصابهم كلها موجودة ، ولا تعمل كما ينبغي".

قال كوكس: "لقد عملنا على فهم سبب عدم معاناتهم كثيرًا لمعرفة ما إذا كان ذلك سيساعدنا في إيجاد مسكنات جديدة للألم بشكل أفضل".

طفرة في جين يسمى ZFHX2

لمعرفة سبب عدم حساسيتهم للألم ، أجرى كوكس وزملاؤه سلسلة من الاختبارات على أفراد الأسرة (امرأة تبلغ من العمر 78 عامًا ، وابنتاها في منتصف العمر وأطفالهما الثلاثة) ، حسب المجلة المتخصصة. "عالم جديد".

وجد الفريق أن جميع الأفراد الستة لديهم أعداد طبيعية من الأعصاب في جلدهم ، لكنهم جميعًا لديهم طفرة في جين يسمى ZFHX2.

عندما قام الباحثون بإيقاف تشغيل هذا الجين تمامًا في الفئران ، وجد أن إدراك الحيوانات أضعف للألم عند الضغط على ذيولها. كما أنها شديدة الحساسية للحرارة.

وفقًا للعلماء ، تشير هذه النتائج إلى أن الجين يلعب دورًا في تحديد ما إذا كانت المنبهات مؤلمة أم لا.

عندما قاموا بعد ذلك بزرع نفس النسخة المحورة من الجين التي كانت لدى العائلة الإيطالية في الفئران ، وجد أن الحيوانات كانت أقل حساسية للحرارة المؤلمة.

يبدو أن الطفرة لها هذا التأثير لأن الجين يتحكم بشكل طبيعي في نشاط 16 جينًا آخر ، بعضها يشارك في إدراك الألم.

خيارات علاج أفضل لمرضى الألم المزمن

قالت البروفيسور آنا ماريا ألويسي من جامعة سيينا: "من خلال تحديد هذه الطفرة وشرح أنها تساهم في عدم حساسية الأسرة للألم ، فتحنا طريقًا جديدًا بالكامل في أبحاث الأدوية لتخفيف الآلام"

ود. وقالت عبد الله حبيب من جامعة قطر: "نأمل أن تساعد نتائجنا وأبحاثنا اللاحقة في إيجاد خيارات علاج أفضل لملايين الأشخاص حول العالم الذين يعانون من آلام مزمنة والذين لا يحصلون على الراحة من الأدوية الموجودة".

من الممكن أيضًا تطوير علاج لعكس حساسية الأسرة الإيطالية للألم.

لكن الباحث جون وود ، الذي شارك في الدراسة ، قال إن الأسرة أخبرته أنهم لا يريدون ذلك. "سألتك إذا كنت تريد أن تشعر بألم طبيعي وقلت لا."

الكلمات:  المواضيع ممارسة ناتوروباتشيك كلي الطب