أمراض الجلد وعيوب وراثية: يعاني الأشخاص المصابون بأمراض نادرة عادة بشدة

غالبًا ما ترتبط الأمراض النادرة بالكثير من المعاناة. الصورة: Stokkete - fotolia

تثلث الصبغي 7 وشركاه: تشكل الأمراض النادرة عبئًا ثقيلًا على المصابين
في بعض الأحيان يكون مرضًا جلديًا أو عيبًا وراثيًا: غالبًا ما تُعرف الأمراض التي يعاني منها عدد قليل - غالبًا حفنة فقط -. بالنسبة للعديد من المرضى المصابين ، تكون الأعراض الأولى مصحوبة ببداية رحلة طبيب حقيقي وعلاج.

الأمراض النادرة ليست نادرة في كثير من الأحيان
وفقًا للتعريف المعمول به في أوروبا ، يعتبر المرض نادرًا إذا تأثر أقل من خمسة من كل 10000 شخص. في ألمانيا وحدها ، يعاني حوالي أربعة ملايين شخص من واحد من 6000 أو نحو ذلك من الأمراض النادرة التي تم تسميتها حتى الآن. في جميع أنحاء أوروبا ، يتأثر 30 مليون مريض. لذلك ، فإن الأمراض النادرة ليست نادرة في كثير من الأحيان. نظرًا لوجود نقص في المتخصصين وغالبًا أيضًا في العلاجات الفعالة ، غالبًا ما يكون التشخيص صعبًا وطويلًا. الواعد هنا هو ابتكار تم تقديمه قبل بضع سنوات في "مركز فرانكفورت المرجعي للأمراض النادرة" (FRZSE). هناك ، يبحث طلاب الطب الشباب عن تشخيص الأمراض النادرة. غالبًا ما يدركون هذا بشكل أفضل من المهنيين الطبيين الأكبر سنًا والأكثر خبرة.

غالبًا ما ترتبط الأمراض النادرة بالكثير من المعاناة. الصورة: Stokkete - fotolia
طريق طويل للتشخيص
ومن الجدير بالترحيب أيضًا افتتاح مركز جديد للأمراض النادرة بين الحين والآخر في العيادات. على موقع الويب "se-atlas.de" يمكنك العثور على مرافق رعاية للأشخاص المصابين بأمراض نادرة. لكن على الرغم من كل التحسينات ، يقول الخبراء إن الأمر يستغرق سبع سنوات في المتوسط ​​حتى يحصل المريض على التشخيص الصحيح. البحث مكلف وغير مربح للغاية لصناعة الأدوية. بالإضافة إلى ذلك ، فإن غالبية "النادر" ، وفقًا للخبراء ، غير قابل للشفاء.العديد منها مهددة للحياة ومزمنة. أفادت رسالة من وكالة الأنباء الألمانية (د ب أ) عن مصير الأفراد المصابين في يوم الأمراض النادرة.

'

واحدة من خمس حالات معروفة في جميع أنحاء العالم
عندما ولدت فلوريان ، عانقت الأختان ولد هانيلور روش الذي يتمتع بصحة جيدة. سرعان ما أصبح واضحًا أن المتطرفين في الأسرة كانوا مختلفين إلى حد ما عن الأشقاء. في البداية كان يتحرك قليلاً نسبياً وبعد ذلك بدأ في الكلام. ومع ذلك ، لم تكن العائلة قلقة. "كنا نظن أن فلوريان كان متأخراً". وبعد سنوات فقط أصبح من الواضح أن عيبًا جينيًا نادرًا للغاية هو سبب تأخر نموه. لاحظت الأسرة فقط مرض فلوريان النادر لأن الفجوة بينه وبين أقرانه نمت وأجروا اختباره. في البداية قيل إن الصبي كان يعاني من إعاقة عقلية ، ثم حدد خبراء من مستشفى جامعة فرانكفورت ما يسمى بالتثلث الصبغي الجزئي 7 كسبب. قالت الأم إنه وفقًا للنتائج في ذلك الوقت ، كانت فلوريان واحدة من خمس حالات معروفة في جميع أنحاء العالم. "لم نتمكن من تصديق ذلك." لكن التشخيص جعلها أسهل أيضًا: "كان من الواضح في ذلك الوقت أننا لسنا مسؤولين". في الماضي ، كانت قلقة من أن طفلها المقصود ربما يكون قد أصيب في الرحم.

تعتمد على المساعدة مدى الحياة
ولدت كونسيتا تاتي أيضًا كطفل يتمتع بصحة جيدة. تغيرت حياة الفتاة فجأة في سن الثالثة. قال الرجل البالغ من العمر 40 عامًا: "شعرت أن ساقي قد ربطت الرصاص تحت قدمي". لم تكن تريد الجري ، ولم تنم طوال الليل ، وجسدها يؤلمها ، وكان لديها حمى وبقع متوهجة على وجهها. بعد اختبارات مختلفة ، قام الأطباء بتشخيص التهاب الجلد والعضلات لدى الأطفال ، وهو مرض التهابي يصيب الجلد والعضلات حيث يحارب الجهاز المناعي الجسم. كما أوضح هانيلور روش وفقًا لوكالة الأنباء الألمانية (د.ب.أ) ، لا يمكنك رؤية مرضه في فلوريان ، الذي يبلغ الآن 13 عامًا ، حتى اليوم. يذهب الصبي إلى مدرسة خاصة وهو متقدم عقليًا مثل طالب الصف الأول. الأصدقاء من رياض الأطفال هم الآن في سن المراهقة.

في المستشفى ، تم إخبار العائلة أن فلوريان سيعتمد على المساعدة مدى الحياة. قالت الأم: "كنا نقف دائمًا هناك بمفردنا". لكنها لا تشعر بالمرارة وتصف ضاحكًا ابنها بأنه "حزمة مفاجأة". أقام الآن صداقات مع أطفال مصابين بمتلازمة داون. "نشأ في مستشفى الأطفال"

أفاد الأشخاص الذين يتعاملون مع مرضى يعانون من أمراض نادرة أن المصابين غالبًا ما يشعرون بالضياع. هناك بحث مستمر عبر الإنترنت ، لكل من المرضى الآخرين وخيارات العلاج. بينما جمعت هانيلور روش تجاربها في كتاب ، أسست كونسيتا تاتي مجموعة المساعدة الذاتية في ميونيخ. لقد سئمت من السيطرة عليها من قبل الآخرين. وفقًا لوكالة الأنباء ، لا يزال بإمكانك الشعور بالصدمة الناجمة عن تفشي المرض ، مما جعلها "في حاجة كاملة للرعاية" بين عشية وضحاها. "نشأت في مستشفى الأطفال." وصفت تاتي الوداع المؤلم من والدتي لكونها وحيدة في العيادة وعدم فهمها لما يحدث لجسدها.

يُفترض بسرعة وجود سبب نفسي جسدي
إذا ظلت شكاوى المريض غير واضحة على المدى الطويل ، فغالبًا ما تنتقل من خبير إلى خبير. أوضحت كريستين موندلوس ، التي تنصح الأطباء والمعالجين في Charité لمحور شبكة المساعدة الذاتية e.V. لا يمكن للأطباء معرفة جميع الأمراض ولا يتعين عليهم ذلك ، ولكن عليهم أيضًا الاعتراف بهذا الجهل في مرحلة ما. ثم يتصرف في مصلحة المريض "، كما يقول الخبير. إذا كان التشخيص غير واضح ، يُفترض بسرعة وجود سبب نفسي جسدي ، مما يزيد من مستوى المعاناة.

أوضحت البروفيسور أنيت غروترز كيسليش من مركز برلين للأمراض النادرة التابع لجمعية شاريتي ، التي تأسست في عام 2011: "في 90 في المائة من الحالات ، ليس الأطباء ، بل المرضى الذين يتصلون بنا أو يرسلون بريدًا إلكترونيًا إلينا أو يقفون أمام الباب". . خاصة عند الأطفال والمراهقين الذين يعانون من أعراض غير واضحة ، فإن التشخيصات المبتكرة ضرورية في بعض الأحيان من أجل التمكن من إجراء التشخيص. من ناحية أخرى ، لم يشعر البالغون في كثير من الأحيان بفهم جيد من قبل أطبائهم ، حسب قول غروترز-كيسليش. "إنصافهم ، حتى لو كانوا لا ينتمون إلى مركز للأمراض النادرة ، هو التحدي الأكبر".

تبلغ من العمر 40 عامًا في جسد طفل يبلغ من العمر تسع سنوات
كونسيتا تاتي على دراية كبيرة فقط بمشاكل الأطباء. غالبًا ما تشعر بأنها "الحالة الصعبة والمكلفة بشكل خاص" والتي لا يشعر أحد بالمسؤولية عنها على المدى الطويل. يبلغ وزنها 1.46 متراً ووزنها 28 كيلوغراماً ، وهي "محاصرة في جسد طفل يبلغ من العمر 9 سنوات". طب البالغين بالكاد لديه أي خبرة مع حالات مثل حالتك لأن المصابين لم يبلغوا سنهم في الغالب حتى الآن. يخشى تاتي أيضًا من دخوله عيادة متخصصة للبالغين في حالات الطوارئ. قد يكون هذا مهددًا للحياة لأنه يتعين عليها الاعتماد على أدوات طبية بحجم الأطفال وذراعيها ورجليها الرفيعتين.

ومع ذلك ، فإن تاتي سعيدة لأنها تمكنت أخيرًا من التحكم في حياتها مرة أخرى. في غضون ذلك ، أكملت شهادة الثانوية العامة ، وتدربت كمصممة إعلامية وحصلت على رخصة قيادة. ما مجموعه 15 مساعدا يعتنون بهم في نوبات - ينظمون بأنفسهم.

الكلمات:  صالة عرض رأس العلاج الطبيعي