اكتشف العلماء الجين الخاص بارتفاع ضغط الدم

لمحة عامة عن أمراض القلب المحتملة.

تم التعرف على الجين الذي يسبب ارتفاع ضغط الدم الشديد وقصر الأصابع
اكتشف باحثون من برلين في مركز ماكس ديلبروك للطب الجزيئي (MDC) وشاريتي جينًا يتسبب في شكل حاد من أشكال ارتفاع ضغط الدم. في نفس الوقت يسبب إصبع قصير "عضلي الأصابع". يمكن أن تساعد النتائج أيضًا مرضى ارتفاع ضغط الدم الذين لا يعانون من خلل وراثي.

'

نادرًا ما يحدث ارتفاع ضغط الدم الوراثي بسبب جين معين
في المرة الأولى التي يشخص فيها الطبيب مريضًا يعاني من ارتفاع ضغط الدم ، هناك فرصة جيدة أن يرد بعبارة مثل ، "هذا يسري في الأسرة". لأنه في كثير من الأحيان لا يتأثر فرد واحد فقط من العائلة. من المعروف الآن أن 60 بالمائة من ضغط الدم يتأثر بالجينات. ومع ذلك ، عادةً ما يتم توريث "ميل" الدم للتدفق عبر الأوعية عند ضغط مرتفع جدًا. إن عوامل مثل السمنة وعدم ممارسة الرياضة واتباع نظام غذائي غني بالملح هي فقط التي تسبب ارتفاع ضغط الدم. في كثير من الأحيان ، يؤدي التغيير إلى نمط حياة أكثر صحة إلى حدوث تحسن بالفعل.

لمحة عامة عن أمراض القلب المحتملة. صورة Henrie / fotolia

عادة لا يحدث ارتفاع ضغط الدم بسبب الجين وحده. بدلاً من ذلك ، يعتمد تنظيم ضغط الدم على عدة جينات. ومع ذلك ، هناك استثناء ، وهو شكل نادر من ارتفاع ضغط الدم الوراثي ، اكتشفه باحثون بقيادة فريدريك لوفت من مركز ماكس ديلبروك للطب الجزيئي (MDC) وشاريتيه مؤخرًا. منذ ما يقرب من عقدين من الزمن ، كانوا يكرسون أبحاثهم لجين محدد ولكنه غير معروف منذ فترة طويلة والذي تمكنوا من تحديد موقعه في منطقة من الكروموسوم 12. بعد تحديد تسلسل الجينوم لبعض المصابين ، نجحوا في تحديد الجين الذي لا يؤدي فقط إلى ارتفاع ضغط الدم الشديد لدى جميع المصابين به ، بل يؤدي أيضًا إلى حدوث خلل في عظام الأصابع.

يتسبب الجنرال في ارتفاع ضغط الدم عن طريق تغيير خلايا العضلات الوعائية
"عندما بدأنا البحث عن هذا المرض في عام 1994 وفحصنا أكبر العائلات المتضررة لأول مرة في تركيا ، لم تكن هناك طرق حديثة لتسلسل الجينات ولا قواعد بيانات جينية واسعة النطاق ،" حسب تقرير سيلفيا بارينج ، المؤلف الأخير للنشر من مجموعة لوفت البحثية الطويلة للبحث عن سبب المرض الوراثي. "في النهاية ، وضعنا صبي تركي يبلغ من العمر 16 عامًا على مسار الجين. إنه عمليا كنزنا الذهبي في علم الوراثة ". أوضح الباحث:" إن الطفرة النقطية الخاصة التي تظهر فيه في جين PDE3A لها تأثير أساسي على ضغط الدم ، ولكن بالكاد على الهيكل العظمي ".

هذا هو الشكل الأول لارتفاع ضغط الدم الموروث وفقًا لقواعد مندل ، حيث لا تحدث المشاكل بسبب الملح ووظائف الكلى ونظام الرينين-أنجيوتنسين المعقد ، بل بالأحرى سمات خاصة للأوعية الدموية. وذلك لأن جين PDE3A يؤدي إلى زيادة النشاط في الخلايا العضلية للأوعية الدموية وتغيير في بنيتها. لذلك ينصح باهرينغ بالتركيز أكثر على الأوعية وخصائصها عند البحث عن ارتفاع ضغط الدم "المرض واسع الانتشار". قال باهرينغ: "في دراستنا ، أظهرنا أن الأوعية الدموية فقط هي المهمة لتطوير هذا الشكل الموروث وراثيًا من ارتفاع ضغط الدم ، وليس الكلى". لا يلعب الملح دائمًا دورًا في مرضى ارتفاع ضغط الدم الذين ليس لديهم أي خصائص وراثية. "من المحتمل أن يكون لدى البعض منهم نشاط زائد للإنزيم الموجود في خلايا العضلات الوعائية التي وجدناها في العائلات ذات الجين المعدل" ، حسب قول العالم "tagesspiegel.de".

من المعروف أن ست عائلات فقط في جميع أنحاء العالم لديها خلل وراثي
حتى الآن ، من المعروف أن ست عائلات فقط في جميع أنحاء العالم تعاني من الخلل الجيني. وهم بالفعل في سن مبكرة يعانون من ارتفاع شديد في ضغط الدم ويتعرضون لسكتة دماغية - بدون دواء - قبل سن الخمسين. لديهم أيضًا أصابع قصيرة بشكل ملحوظ ، حيث لا يؤثر جين PDE3A على ارتفاع ضغط الدم فحسب ، بل يؤثر أيضًا على نمو خلايا الغضروف وبالتالي على طول الأصابع.

في الخطوة التالية ، يريد الباحثون فحص سلوك الجين في خلايا العضلات الوعائية ومعرفة ما إذا كان من الممكن مواجهة ذلك بطريقة مستهدفة. نشر Luft وزملاؤه نتائجهم في مجلة "Nature Genetics". (اي جي)

الكلمات:  النباتات الطبية العلاج الطبيعي ممارسة ناتوروباتشيك